Сегодня несколько слов о молекулярных способах диагностики, позволяющих максимально точно установить диагноз, в т. ч. на молекулярном и геномном уровне.
Секвенирование — расшифровка последовательности гена, помогает выявить различные мутации как при подозрении на наследственный характер болезни, так и непосредственно в опухоли, что позволяет выявить ее уязвимые места для таргетной терапии.
Иммуногистохимическое исследование (ИГХ) представляет из себя углубленное изучение биопсийного материала. Специфические антитела против опухолей добавляются к материалу, взятому при биопсии. При встрече с антигенами, находящимися в биопсийном материале, они окрашиваются и становятся видимыми в световом микроскопе.
Это позволяет:
определить вид опухоли;
установить восприимчивость к химиотерапии, гормональным и таргетным препаратам.
Одной из разновидностей ИГХ-метода является FISH-тест: флюоресцентная гибридизация in situ (на месте). Это метод цитогенетического анализа, который основан не на окрашивании, а на свечении (флюоресценции) под микроскопом ИГХ помогает определить вид опухоли в затруднительных случаях, например, при опухолях без первично выявленного источника (когда есть метастазы, а первичный очаг по имеющимся результатам обследования найти не удается).
ИГХ и секвенирование — наиболее чувствительные, высокоточные диагностические приемы в онкологии и генетике. Они помогают поставить правильный диагноз и обоснованно назначить лекарственную терапию, в т. ч. высокоспецифичное (таргетное) лечение.